鄂尔多斯双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
泌尿系统肿瘤99基因检测，通过分析15个靶向相关突变及7个免疫正相关基因，指导4500元检测报告中的治疗决策，避免免疫超进展风险。
适用人群
- 晚期膀胱癌患者需明确HER2扩增状态，决定维迪西妥单抗或T-DXd靶向治疗
- 转移性肾癌患者评估PBRM1等基因突变，预测PD-1免疫治疗反应
- 前列腺癌mCRPC患者检测HRR基因，决定奥拉帕利等PARP抑制剂用药
- FGFR2/3突变尿路上皮癌患者，需确认Erdafitinib靶向治疗机会
- 免疫治疗前评估HPD相关基因（如MDM2扩增），避免治疗加速进展
- 复发或进展期泌尿肿瘤患者，寻找新方案如Nectin-4 ADC或Trop-2 ADC
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对泌尿系统肿瘤（膀胱癌、肾癌、前列腺癌）的99个基因进行全面分析。检测范围包括SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型，覆盖靶向用药、免疫治疗和预后评估三大领域。具体可发现：15个体细胞突变中5个与靶向药相关（如ERBB2扩增对应HER2 ADC药物，FGFR突变对应Erdafitinib），7个免疫正相关基因突变（如ARID1A）预测PD-1治疗效果，以及0个免疫超进展（HPD）相关基因（如MDM2/MDM4扩增）评估风险。同时评估MSI状态（本样例为MSS）和MMR失活突变。不能发现：非泌尿系统肿瘤相关基因、全基因组结构变异、甲基化状态或肿瘤突变负荷（TMB）数值。
检测流程
采样简单便捷，仅需提供石蜡贴片（肿瘤组织样本）和外周全血（白细胞对照）两种样本，无需空腹或特殊准备。在鄂尔多斯本地医院或合作机构采集后，可通过冷链物流寄送至实验室。报告周期通常为2-3周，全程线上查询进度，无需多次往返。
准确性说明
检测基于高通量测序（NGS）平台，对99个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION进行高深度测序，样品质量控制严格（本样例样品质量合格）。结果准确性经内部质控和生物信息学分析验证。阳性结果（如ERBB2扩增）直接对应已获批靶向药物（如维迪西妥单抗NMPA批准），阴性结果（如0个HPD基因）提示免疫治疗风险低。胚系突变检测（本样例2个胚系突变均非致病）可用于家族风险评估，但需遗传咨询师解读。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在鄂尔多斯合作医院采集石蜡贴片（肿瘤组织）和外周血（白细胞）样本
- 样本冷链运输至实验室，登记并核对患者信息
- DNA提取、文库构建，采用NGS方法对99个基因进行靶向测序
- 生物信息学分析，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION突变
- 生成报告，包含靶向用药、免疫治疗预测和预后评估（如15个突变中5个靶向相关）
- 报告经医学遗传学专家审核，2-3周内在线发布
- 临床医生结合报告解读，制定治疗决策（如HER2阳性用维迪西妥单抗）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我姐姐是肾癌患者，医生说考虑免疫治疗，这个检测能预测她用了会不会超进展吗？
- 能。本检测特色之一就是同时评估免疫正相关基因（如PBRM1、ARID1A等）和免疫超进展（HPD）相关基因（MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、DNMT3A突变）。如果检测到HPD基因阳性，医生会慎用PD-1/PD-L1单抗，避免肿瘤加速进展；若正相关多而HPD为0个，则免疫治疗预期获益好。这是您姐姐用药前的重要参考。
- 你们能检测到FGFR突变吗？
- 可以。本检测覆盖99个泌尿肿瘤相关基因，包括FGFR通路基因。如果存在FGFR2或FGFR3突变，结果会明确报告，这对应FDA已批准的靶向药Erdafitinib，用于FGFR突变的尿路上皮癌患者。检测方法为NGS，精度高。
- 检测说我有HER2扩增，但没提FGFR突变，是不是没有靶向药可用？
- 恰恰相反。HER2扩增为您提供了明确的靶向治疗机会，目前NMPA已批准维迪西妥单抗（RC48）用于HER2阳性局部晚期/转移性尿路上皮癌，FDA也批准了T-DXd。您可优先考虑HER2 ADC类药物。FGFR突变仅为尿路上皮癌中约15-20%患者的靶向机会，不影响HER2阳性的用药决策。
- 报告说我TP53双突变，预后差，是不是没救了？
- TP53双突变（两个等位基因失活）通常提示肿瘤更具侵袭性，但并非无治疗机会。本检测同时发现7个免疫正相关基因突变和HER2扩增，为您提供了靶向（维迪西妥单抗、T-DXd）和免疫治疗（PD-1单抗）的明确路径。建议综合评估，积极尝试联合方案，而非仅依赖预后判断。
- 检测结果如果为阴性（无可用突变），费用能退吗？
- 本检测为全面筛查99个泌尿肿瘤基因，无论结果是否发现可用突变，检测流程和成本已实际发生，因此无法退费。即使结果为阴性，报告仍包含MSI状态、免疫正/负相关基因及HPD风险评估等信息，对后续治疗（如是否使用免疫治疗）仍有重要参考价值。建议您收到报告后，与医生结合临床情况综合解读。
注意事项
- 样本类型必须为石蜡贴片+血液（白细胞），其他样本类型不适用
- 检测仅覆盖99个泌尿系统肿瘤相关基因，非全基因组或全外显子组检测
- 免疫正相关基因预测基于研究证据，并非所有突变均保证免疫治疗有效
- HPD相关基因阳性时需慎用PD-1抑制剂，建议联合化疗或抗血管生成方案
- 胚系突变结果需结合家族史和遗传咨询，不直接等同于疾病诊断
- 报告周期为2-3周，具体时间以实验室实际流程为准
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗决策需由主治医生综合判断
用户评价 (10条，均分4.9)
作为肠癌患者，后来发现肾上腺转移，病情特殊。医生推荐了这个泌尿系统专项检测。价格比我以前做的肠癌套餐高一些，但专病专检，觉得更有针对性。结果找到了一个跨癌种有效的靶向药，已经用上了。虽然贵点，但直接指导了用药，值了。
机构回复
感谢您的反馈！针对转移灶进行专项检测，确实是破解复杂病情的关键一步。很高兴能为您提供有效的跨癌种用药线索，祝您治疗有效！
检测是为了膀胱癌术后监测，怕复发。报告速度确实快，客服跟踪也及时。内容上，对微小残留病灶（MRD）的检测灵敏度感觉很高，结果阴性让我安心不少。就是价格如果能再亲民点就更好了，毕竟后续可能还要定期测。
机构回复
非常感谢您的认可和建议。MRD监测对预后判断很重要，我们在技术上持续投入以确保灵敏度。关于价格，我们也会通过优化流程和技术，努力让更多人受益。
体检异常后做的检测，最怕检测结果影响保险。咨询时，他们明确说检测报告属于个人隐私医疗信息，未经本人授权不会提供给任何第三方，包括保险公司。这个保证让我下决心做了，结果还好是低风险。
机构回复
您的顾虑非常重要。我们严格遵守法律法规，检测报告仅限您本人及您授权的对象查阅。保护您的权益免受潜在影响，是我们隐私政策的核心部分。
整体不错，护士采样专业。但预约好的时间，到了还是等了将近40分钟，前面的人好像有点状况。等待时有点焦虑，毕竟想着是肿瘤检测，心里急。希望时间管理能更准点。
机构回复
非常抱歉让您久等了！我们会反馈给采样点，加强预约时段管理，优化流程，尽量减少用户等候。感谢您的体谅与宝贵意见！
我爸是膀胱癌术后，医生推荐做这个检测看看后续用药。取样前护士讲解特别详细，说组织样本和尿液都要，还教我怎么在家留尿样最准，装样本的容器上步骤写得很清楚。我爸年纪大怕弄错，但跟着步骤做一次就成了，比想象中简单。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力简化居家采样流程，附上图文指南就是希望方便所有年龄段的用户。能顺利采样我们也很高兴，祝老人家后续治疗顺利！
父亲要做化疗，医生让先做基因检测。我们时间很紧，咨询时特别着急。顾问了解情况后，立刻协调了加急处理通道，并详细说明了加急的每一步时间点，让我们心里有了着落。效率和服务都没得说。
机构回复
时间就是生命，特别是在化疗前。我们非常理解您的急切，团队已建立应急协调机制，就是为了在关键时刻能快一步。希望能为伯伯的治疗方案制定争取宝贵时间。
整个服务流程规范，价格在同档次产品中算是合理的。但我觉得如果能把一些高级分析，比如免疫治疗疗效预测，做成可选模块可能会更好，这样需要的人可以加选，不需要的人也能节省一点费用，灵活性更高。现在这样打包，对部分人可能有点功能过剩。
机构回复
非常感谢您提出的模块化建议，这确实是个很好的方向，能更好地满足个性化需求。我们会将您的建议反馈给产品部门，作为未来优化的重要参考。
我们是在外地治疗的，当地医院做不了这么全面的检测。自己联系你们做的，价格透明没有隐藏费用。虽然加上物流和沟通成本，总花费比本地基础检测高，但获得的指导价值完全不在一个层次，解决了我们的大问题。
机构回复
您好，感谢您不远千里的信赖。我们通过线上化服务，就是希望能让更多地区的患者享受到同质的精准检测服务。您的问题得到解决，我们由衷高兴。
检测结果很有用，医生据此调整了方案。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得似懂非懂。虽然最后有电话解读，但如果能附上一份更简化、用大白话总结关键结论的“患者版摘要”，对咱们非专业人士会更友好。毕竟不是每个人都敢随时打电话问。
机构回复
非常感谢您提出的这个非常具体且优秀的建议！我们已将此需求反馈给报告研发团队，正在评估增设“患者友好版摘要”的可行性，以提升报告的可及性。
给家里老人做的，他行动不便。预约了护士上门，时间很准时，而且护士防护做得很到位，消毒、核对信息一丝不苟。采样后直接带走，我们啥也不用管。这种一站式的服务对病患家庭来说真是雪中送炭，太需要了。
机构回复
感谢您的信任！为行动不便的用户提供安全、可靠的上门服务是我们的重要职责。看到您的认可，我们团队备受鼓舞。祝愿老人健康安好！
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